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Malattia di Parkinson: effetti della stimolazione cerebrale profonda su equilibrio e andatura

La stimolazione cerebrale profonda allevia i principali sintomi di tremore, rigidità e bradicinesia nella malattia di Parkinson.
Tuttavia, i suoi effetti sulla instabilità posturale e sulla disabilità nell’andatura sono incerti.I risultati contraddittori possono essere dovuti a differenze nel sito di stimolazione...(Leggi)

Malattia di Parkinson: fattori predittivi di mortalità

L’obiettivo di uno studio è stato quello di identificare i fattori di rischio indipendenti di mortalità in una coorte con malattia di Parkinson nel corso di uno studio prospettico a lungo termine di follow-up.Un campione di 230 pazienti con malattia...(Leggi)

Rischio di malattia di Parkinson tra i pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1

Nella malattia di Gaucher, l’enzima difettivo glucocerebrosidasi lisosomiale dovuto a mutazioni nel gene GBA1 causa accumulo lisosomiale di glucocerebrosidi nei fagociti mononucleari e in un fenotipo multisistemico.
L’insorgenza della malattia di Parkinson in alcuni pazienti con malattia di Gaucher non-neuropatica di...(Leggi)

Individuazione di elevati livelli di oligomeri di alfa-sinucleina nel liquido cerebrospinale dei pazienti con malattia di Parkinson

Ad oggi non sono disponibili test clinici diagnostici accettati per la malattia di Parkinson basati sull’analisi biochimica del sangue o del liquido cerebro-spinale.La scoperta di mutazioni nel gene SNCA che codifica per la alfa-sinucleina nel parkinsonismo familiare e l'accumulo di...(Leggi)

Allucinazioni e disturbi del sonno nella malattia di Parkinson

Uno studio longitudinale durato 10 anni e condotto su pazienti con malattia di Parkinson ha valutato in maniera prospettica la progressione e la relazione tra allucinazioni e disordini del sonno in questo gruppo di persone.Sono stati reclutati 89 pazienti con...(Leggi)

Stimolazione cerebrale profonda del globo pallido versus stimolazione subtalamica per la malattia di Parkinson ( 2010 )

La stimolazione cerebrale profonda è la procedura chirurgica di elezione per i pazienti con malattia di Parkinson in stadio avanzato.Il globo pallido interno e il nucleo subtalamico sono due bersagli accettati per questa procedura.Sono stati confrontati gli esiti a 24...(Leggi)

Associazione tra mutazioni nella proteina lisosomiale glucocerebrosidasi e parkinsonismo

Nell’ultimo decennio sono emerse numerose prove a sostegno di una relazione tra mutazioni nel gene glucocerebrosidasi ( GBA ), implicato nella malattia di Gaucher, e lo sviluppo di parkinsonismo.I pazienti con malattia di Gaucher omozigoti per mutazioni nel gene glucocerebrosidasi...(Leggi)

Sicurezza e tollerabilità della terapia genica putaminale con AADC per la malattia di Parkinson

Nella malattia di Parkinson il beneficio della terapia con Levodopa diventa meno marcato nel tempo, forse perché la degenerazione dei neuroni nigrostriali causa la perdita progressiva della decarbossilasi degli aminoacidi L-aromatici ( AADC ), l’enzima che converte la levodopa in...(Leggi)

Urato come predittore della velocità di declino clinico nella malattia di Parkinson

Il rischio di malattia di Parkinson e la sua velocità di progressione può diminuire all’aumentare della concentrazione sanguigna di urato, un potente antiossidante.I Ricercatori dell’Harvard School of Public Health di Boston ( Stati Uniti ), hanno condotto uno studio per...(Leggi)

Associazione tra mutazioni della glucocerebrosidasi e la malattia di Parkinson

Studi hanno indicato un aumento della frequenza di mutazioni nel gene che codifica per la glucocerebrosidasi ( GBA ), una deficienza che causa la malattia di Gaucher, tra i pazienti con malattia di Parkinson.Ricercatori, coordinati dal NHGRI dei National Institutes...(Leggi)